lerian agenesis syndrome, or Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome ),属副中肾管发育障碍,占青春期原发性闭经的20%,染色体为46,XX,卵巢功能正常。?临床表现:始基子宫或无子宫、先天性无阴道,而外生殖器、输卵管、卵巢发育正常,女性第二性征正常,原发闭经。?30%患者伴肾畸形,12%患者伴骨骼畸形。?还可表现:无孔处女膜、阴道横隔、阴道闭锁、宫颈闭锁Р(2)对抗性卵巢综合征(Resistant ovary syndrome):GN受体缺陷,卵巢对FSH和LH无反应??临床表现:原发闭经,第二性征发育近正常,卵巢有较多小卵泡,但对外来的FHS不敏感,血清FSH升高。Р(3)雄激素不敏感综合征(Andiogenin sensitivity syndrome):睾丸女性化完全型,染色体核型46,XY ,为男性假两性畸形。睾酮受体缺乏,体内睾酮水平正常,睾酮可在外周组织中转化为雌激素。?临床表现:女性外型,乳房发育好,但乳头不发育,乳晕苍白,阴毛腋毛少,子宫输卵管缺如,阴道闭锁睾丸位于腹腔或腹股沟。Р区别点米勒管发育完全性雄激素? 不全综合征不敏感综合征Р遗传类型散发性 X -性连锁隐性? 性腺卵巢睾丸? 染色体核型 46,XX 46,XY? 血清睾酮正常女性范围相当于男性正常值? 血清LH 正常升高? 乳腺正常女性有,乳头小? 阴毛/腋毛正常女性无或少? 其他畸形常有无Р米勒管发育不全综合征与?完全型雄激素不敏感综合征的区别Р2.第二性征缺乏的原发性闭经?(1)低促性腺素性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism):下丘脑GnRH先天性分泌不足引起。?临床表现:最典型的是Kallmann’s syndrome,表现为原发闭经,第二性征缺乏,女性内生殖器官分化正常,嗅觉减退或丧失
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