正常。临床表现:始基子宫或无子宫、先天性无阴道先天性无阴道, 而外生殖器、输卵管、卵巢发育正常,女性第二性征正常,原发闭经。 30%患者伴肾畸形,12%患者伴骨骼畸形。还可表现: 无孔处女膜、阴道横隔、阴道闭锁、宫颈闭无孔处女膜、阴道横隔、阴道闭锁、宫颈闭锁锁(2)对抗性卵巢综合征( Resistant ovary syndrome) : GN 受体缺陷,卵巢对 FSH 和 LH 无反应临床表现:原发闭经,第二性征发育近正常,卵巢有较多小卵泡,但对外来的 FHS 不敏感,血清 FSH 升高。(3)雄激素不敏感综合征( Andiogenin sensitivity syndrome) :睾丸女性化完全型,染色体核型 46 , XY ,为男性假两性畸形。睾酮受体缺乏,体内睾酮水平正常,睾酮可在外周组织中转化为雌激素。临床表现:女性外型,乳房发育好,但乳头不发育, 乳晕苍白,阴毛腋毛少,子宫输卵管缺如,阴道闭锁睾丸位于腹腔或腹股沟。遗传类型散发性 X - 性连锁隐性性腺卵巢睾丸染色体核型 46,XX 46,XY 血清睾酮正常女性范围相当于男性正常值血清 LH 正常升高乳腺正常女性有,乳头小阴毛/腋毛正常女性无或少其他畸形常有无区别点区别点米勒管发育米勒管发育完全性雄激素完全性雄激素不全综合征不全综合征不敏感综合征不敏感综合征米勒管发育不全综合征与米勒管发育不全综合征与完全型雄激素不敏感综合征的区别完全型雄激素不敏感综合征的区别 2.第二性征缺乏的原发性闭经( 1)低促性腺素性腺功能减退( hypogonadotropic hypogonadism ):下丘脑 GnRH 先天性分泌不足引起。临床表现:最典型的是 Kallmann ’s syndrome , 表现为原发闭经,第二性征缺乏,女性内生殖器官分化正常,嗅觉减退或丧失
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