小细胞肺癌 - 小细胞肺癌

% Rb缺失、磷酸化 90% p53 缺失、点突变、过度表达 8 0% 亚洲小细胞肺癌患者全基因组分析 Umemura S, et al. 2013 ASCO Abstract 7512 . 患者特征(基线水平) SCLC (n,%) N=47 年龄 67(42, 86) 性别男性 39(83) 女性 8(17) 疾病分期 I 26(55) II 12(25) III 8(17) IV 1(2) 吸烟情况吸烟 47(100) 无吸烟史 0(0) 日本 47 例 SCLC 患者日本 47 例 SCLC 患者全基因组测序和拷贝数分析(手术切除样本与配对正常样本) 全基因组测序和拷贝数分析(手术切除样本与配对正常样本)检测驱动基因的改变检测驱动基因的改变与2项关于非亚洲人群的研究比较(Peifer et al. Nature Gen 2012 ; Rudin et al. Nature Gen 2012) 与2项关于非亚洲人群的研究比较(Peifer et al. Nature Gen 2012 ; Rudin et al. Nature Gen 2012) 研究设计 Umemura S, et al. 2013 ASCO Abstract 7512. 全基因组测序蛋白突变 193 ± 129(51,633) 个 TP53/RB1/MYC 家族三个中至少 1个基因改变(拷贝数扩增与缺失) 93.6% 基因突变(扩增和缺失) (%) 驱动基因(1/3) TP53 76.6 RB1 42.6 MYC 12.8 PTEN 4.3 CREBBP 4.3 EP300 4.3 SLIT2 4.3 MLL 4.NE1 8.5 SOX2 2.1 亚洲小细胞肺癌患者全基因组分析 Umemura S, et al. 2013 ASCO Abstract 7512.