马凡氏综合症黄伟星马凡氏综合征简介马凡氏综合症,又称马氏综合症、马凡综合症、马方综合症、蜘蛛足样指综合症、指趾过长综合症、先天中胚层营养不良。马凡氏综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。马凡氏综合征简介常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律: ①受累者的父母中有一方受累;②受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等; ③父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累; ④男女受累的机会相等; ⑤受累者子女中出现病症的发生率为50%.马凡氏综合症临床表现骨骼肌肉系统眼心血管系统马凡氏综合症临床表现骨骼肌肉系统主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。*最典型特征“蜘蛛指”*拇指内收,握拳
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