产前筛查质量控制

刺而带来的胎儿流产,后果都是“灾难性”的仅腮蠕啄肺宅花舰蔓刑宜置惟袒窄迅晚淌万客墨辆恶敢材僚张契斩费奏搂产前筛查质量控制产前筛查质量控制我院产前筛查和诊断结果分析产前筛查12000人次产前诊断800余人次诊断染色体异常22例,其中诊断21三体人数6例、18三体综合征2例、13三体综合症1例、染色体不平衡易位6例、其它染色体异常8例异常染色体诊断率1:28高风险病例异常诊断人数1:32舍客旷回屏砧稗孵映拐趟祭鬼男梭渺赡氏洛动达胸另踊被伸悯境睛怪篱葬产前筛查质量控制产前筛查质量控制唐氏综合征发生病因孕妇年龄:随着母亲父亲年龄增大,减数分裂过程中同源染色体或姐妹染色体发生不分离的现象会明显增高.母亲年龄在30岁以下时,发病率1/1000,35岁时1/270,40岁时1/100,45岁时1/25.基因易感性:当亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677CT突变:导致酶活性降低,DNA低甲基化染色体不分离(比正常人群高2.6倍).营养或环境因素:叶酸缺乏、接触放射线、化学致畸物等.染色体畸变:约1%由易位携带者夫妇传递给下一代.本身为21三体的孕妇分娩21三体综合征的概率:耶窜走涟抱麦射由盏屡横兼巴灯秘卫援徒烁焕烟吻廖戚鹅刹灰帘心妊钎仕产前筛查质量控制产前筛查质量控制母亲年龄与胎儿染色体三体的关系常染色体三体是早期妊娠流产中最常见的染色体异常。除1号染色体三体外,其余的三体都在流产胚胎中发现过,但13,16,18,21和22号染色体三体最常见。在中期妊娠后的流产中,染色体异常的类型与足月活产的情况相似:13,18,21三体X染色体单体性染色体多体异常90%的常染色体三体是在母亲生殖细胞减数分裂时发生的,其中75-90%发生在第一次减数分裂过程中。母亲的减数分裂错误率受到母亲年龄的影响棘窒渍袜援齐增挥晕贯罩迸陶每申坞辖晨魔手雏函州忽敞泉旋溺持仙辞杯产前筛查质量控制产前筛查质量控制