阐明整个基因组的结构、结构与功能的关系以及基因之间相互作用的科学一、结构基因组学揭示基因组序列信息L.al.PNAS2003;100:6263-6268遗传图谱(icmap)物理图谱(physicalmap)序列图谱(sequencemap)1.遗传作图就是绘制连锁图(一)通过遗传作图和物理作图绘制人类基因组草图第一代多态性标记:限制性片段长度多态性-RFLP第二代多态性标记:可变数目串联重复序列-VNTR第三代多态性标记:单核苷酸的多态性-SNP遗传作图(icmapping):就是确定连锁的遗传标志位点在一条染色体上的排列顺序及它们之间的相对遗传距离,用厘摩尔根(centi-Morgan,cM)表示,当两个遗传标记之间的重组值为1%时,图距即为1cM。?常用的遗传标志2.物理作图就是描绘杂交图、限制性酶切图及克隆系图物理作图(physicalmapping)以物理尺度(bp或kb)标示遗传标志在染色体上的实际位置和它们间的距离,是在遗传作图基础上绘制的更为详细的基因组图谱。?常用的物理作图方法荧光原位杂交图(fluorescentinsituhybridizationmap,FISHmap)限制性酶切图(restrictionmap)连续克隆系图(clonecontigmap)遗传图谱与物理图谱示意遗传图谱标示了分子标志间的相对距离,以cM标示物理图谱标示了分子标志间的绝对距离,以kb表示(二)通过EST文库绘制转录图谱转录图谱又称为cDNA图或表达图(expressionmap),是一种以表达序列标签(expressedsequencetag,EST)为标记,根据转录顺序的位置和距离绘制的分子遗传图谱。?EST是指从cDNA文库中随机选取的某一克隆进行测序所获得的cDNA的5'-或3'-末端序列,每个EST长度一般在300~500bp之间就可以包含已表达的该基因的信息。
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