王世雄上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所出生缺陷及预防人口大国,出生缺陷和残疾高发国家。严重公共卫生问题,影响经济发展和正常生活社会问题。出生缺陷定义出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构和功能异常。有些异常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现。在人类正常范围之外,任何解剖学和功能的变异。但不包括出生时损伤所引起的异常。出生缺陷,先天性畸形,遗传性疾病出生缺陷定义出生缺陷定义出生缺陷发生原因遗传因素:25%(基因20%,染色体3%-5%)不明原因:65%(遗传与环境因素)环境因素:10%(放射<1%,感染2%-3%,代谢1-2%,化学2%-3%)出生缺陷发生率约5%,包括染色体病0.5%,单基因病1.8%,多基因病2.6%。我国每年下述疾病发生率:先心22万,神经管缺陷10万,唇腭裂5万,唐氏综合征3万。遗传物质通过生殖细胞传递,胚胎发育在基因调节下表达,细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。正常男性核型正常女性核型
全文预览
