出生缺陷及预防Р.РР我国是人口大国，出生缺陷和残疾高发国家。严重公共卫生问题，影响经济发展和正常生活社会问题。Р.РР出生缺陷定义Р出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构和功能异常，不包括出生时损伤所引起的异常。 有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。Р.РР出生缺陷发生原因Р遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％）?不明原因：65％（遗传与环境因素）?环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，? 代谢1-2％，化学2％-3％）Р.РР出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。 ? 我国每年下述疾病发生率：先心病22万，神经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。Р.РР遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎发育在基因调节下表达，细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。Р.РР.РР正常男性核型Р.РР正常女性核型Р.РР出 生 缺 陷 分 类Р各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因病如先心病、神经管缺陷；染色体病如唐氏综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。Р.
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