、细菌寄生虫感染(如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等)、妊娠期疾病(如妊娠期糖尿病)、药物使用不当(如使用了致畸药物,怀孕后15-56天之间,即女性末次月经后30-72天之间)、各种营养素缺乏(如叶酸、维生素B族、铁)等原因都有可能导致出生缺陷的发生。Р谁是高危人群?Р1. 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者?2. 曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母?3. 不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇?4. 分娩时年龄超过35岁的待孕妇女?5. 长期接触高危环境因子的育龄男女等Р预防出生缺陷的三道防线Р1.怀孕前?2.怀孕中?3.出生后Р怀孕前>怀孕中>出生后Р预防出生缺陷的第一道防线Р· 孕前婚检?·孕前4至6个月进行孕前检查?·避免近亲结婚生育和大龄生育?·孕前3个月接种风疹疫苗?·远离毒品、戒烟、戒酒?·女性应避免接触有害物质?·孕前3个月至孕后3个月补充叶酸,可以有效预防神经管畸形的发生?·食盐加碘可预防地方性克汀病?·在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病Р预防出生缺陷的第二道防线Р· 孕期:产前筛查和产前诊断?·孕早期要合理营养、谨慎用药,孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。准妈妈可以在孕12周~14周、孕20周~22周(四维)及32周左右各进行一次B超检查(产检至少5次)70%~80%的出生缺陷被检测出来。Р唐氏大筛查(16~18周之间)可以从正常准妈妈们找到高危对象,并通过进一步诊断,做到早发现、早诊断,以便及早采取措施,预防出生缺陷。Р防止病毒感染Р准妈妈的健康状况也很重要,如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足,或有烟酒嗜好,都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。Р羊水检查:“21-三体综合征”、“先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病”等等;羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。
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