Y染色体微缺失与男性不育关系

在较多的争议1976年Tiepolo等发现6名无精症患者Y染色体长臂远端部分缺失,将改区域命名为无精子症因子(Azoospermiafactor,AZF)基因。揭开了人类研究Y染色体微缺失与男性不育的序幕1991年Vogt等将AZF定位于Yq11.22-11.231996年Vogt等进一步将AZF划分为三个区域:AZFa,AZFb和AZFcTiepoloetal.,1976;Vogtetal.,1996Y染色体微缺失在男性不育领域特指AZF缺失AZF的发现Y染色体微缺失检测在欧美的临床应用1976年Tiepolo等发现无精子症因子(Azoospermiafactor,AZF)基因,拉开了人类研究Y染色体微缺失与男性不育的序幕1999年Simoni等总结1976年以来的研究成果,制定了世界上第一份Y染色体微缺失的分子诊断标准2003年欧洲男科学会总结1999年版标准4年来的执行情况,并根据4年来的生物学发展情况,对1999年版的标准给予充分肯定Y染色体总长60(Mbp)Y染色体和AZFAZF和基因AZFcAZFaUSP9YDBYUTYAZFbSMCYEIF1AYRBMY1A1BPY2DAZCDY1PRYCSPG4LYGOLGA2LYTTY睾丸发生相关基因:H-Y抗原基因ZFY基因SRY基因精子发生相关基因:Y染色体长臂三个区域,分别称为AZFa、AZFb和AZFc1999年,Kent-First又提出了AZFd的概念,认为在该区域内也有精子发生基因的存在睾丸和精子发生相关基因AZF区域相关基因的结构和功能USP9Y基因(ubiquitin-specificprotease9,Y)最早发现的AZFa候选基因约159kb,含46个外显子主要表达和编码蛋白水解酶跟精子的发生有关USP9Y基因缺失的病人多表现为无精子症该基因的缺失率较低USP9Y基因的点突变也可能是精子发生障碍的病因