细胞释放到血液循环系统中的DNA。但是在了解ctDNA之前,我们要知道另一个与之相关的概念——cfDNA。? cfDNA(cell-free DNA),或者叫血浆游离DNA,是血浆中游离存在的DNA,它们有的来自于正常细胞,有的来自于异常细胞(如肿瘤细胞),还有部分来自于我们外部(如病毒DNA)。Р来源:?1、来自于坏死的肿瘤细胞?2、来自于凋亡的肿瘤细胞?3、来自于肿瘤细胞分泌的外排物Р什么是ctDNA ?Р早在1947年,Mandel和Metais就发现血浆中存在游离的核酸分子。Р1977年,Leon等人发现,肿瘤患者的血浆游离DNA水平要明显高于健康人群Р又过了17年,人们才发现这种携带了突变信息的循环DNA是肿瘤的标志Р人们逐渐明白,cfDNA中携带肿瘤特有突变的那一小部分DNA,确确实实是由肿瘤细胞释放出来的,ctDNA的研究终于与肿瘤关联起来。РctDNA的发现Р在几乎所有种类的癌症中,都检测到了ctDNA所带有的标志性突变,并且肿瘤越晚期,病情越严重,肿瘤的恶性程度越高, ctDNA特有突变的频率就越高。一项针对15种癌症进行的ctDNA测序研究显示,分别有47%,55%,69%,82%的I-IV期癌症病人中能检测到高于一定频率的ctDNA突变;而另一项使用更高灵敏度测序技术的研究则表示,对于II期以上的病人,均能100%检测到突变。Р不同分期癌症的ctDNA检出情况Р不同癌症种类的ctDNA检出情况РCtDNA临床应用领域РCtDNA作为一种新的肿瘤标志物,将在肿瘤的诊断、治疗及预后检测等方面发挥重要的作用,尤其是对于一些不具有典型临床症状、检查无特异性和诊断困难的肿瘤可避免复杂的、具有创伤性的活检。ctDNA来自肿瘤细胞的体细胞突变,不同于遗传突变的是,遗传突变存在于体内每个细胞。因此,ctDNA是一种特征性的肿瘤生物标记物,并且还可以被定性、定量和追踪。
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