脑部动脉性疾病

动脉盗血综合征?脑底异常血管网征(Moyamoya Disease)Р伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)Р是指中年发病的、非动脉粥样硬化的、非淀粉样的、遗传性脑部小动脉血管疾病。?临床上反复皮层下缺血性卒中发作、痴呆、偏头痛和假性球性麻痹为特征。?发病是因为19号染色体Notch3基因突变有关。РPATHOLOGY病理Р脑室旁及半卵圆中心白质脱髓鞘,基底节、皮质下多发性腔隙性梗死以及脑小动脉特异性改变为特征,皮质一般正常。?脑及软脑膜小动脉管壁增厚,官腔明显变窄。?动脉平滑肌细胞之间间隙疏松,血管内皮细胞可正常或肿胀。?电镜下小动脉和毛细血管平滑肌的基底膜上有颗粒状嗜峨物质沉积。主要见于脑血管,其他肝肾均可以。Р临床表现CLINICAL EPRESENTATIONР一般20岁后先兆性偏头痛?中年反复发作的TIA和脑缺血发作,50岁后出现皮层下痴呆?偏头痛最主要症状?脑卒中缺血性卒中和TIA,腔隙综合征,步态障碍、尿失禁和假性球麻痹?痴呆第二个常见症状。多为皮层下痴呆。?其他人格改变和抑郁Р辅助检查РMRI 显示双侧大脑半球白质内病变,常位于双侧颞叶、顶叶、额叶皮质下及脑室周围基地节区,脑干常受累。广泛的斑片状的长T1和长T2信号?SWI 显示新鲜多发的斑点状低信号出血灶,TIA的表现。可见多发陈旧性微出血灶,多为低信号。?MRP MTT一般正常,CBF,CBV病变区降低?DWI 急性期腔隙性梗死灶,表现为高信号。?MRA 一般正常Р诊断DIAGNOSISР家族史?中年发病,反复缺血性卒中发作和TIA进行性加重,早期出现有先兆的偏头痛发作,晚期出现痴呆?CT和MRI显示广泛的的脑白质病变及多发的基底节区腔隙性梗死灶?皮肤和周围血管活检发现颗粒状嗜峨状物质?遗传学发现Notch3基因突变有助诊断Р治疗Р对症治疗,尚无有效的病因治疗。Р病例分析