受精而成的三倍体症中,母体血清游离β-hCG 大大上升,而PAPP-A 则轻微下降。双雌受精的三倍体症则与母体血清游离β-hCG 及PAPP-A 显著上升相关。利用胎儿NT 合并母体血清PAPP-A 及游离β-hCG 作筛查,可在筛查阳性率为1%时,检出上述染色体异常的90%个案。Р颈项透明层(Nuchal translucency )Р颈项透明层(NT)是指在早孕期超声波下观察到的胎儿颈后皮肤下积水?? 不论颈后皮肤下的积水有否分隔、是否局限于颈部,均一律使用「透明层, translucency」一词? ?在染色体及其它异常与NT的厚度而非形态相关а到了中孕期,透明层通常会消退,但在少数病例中,会变为颈水肿或颈部水囊瘤,合并或不合并全身水肿Р测量NT的最佳孕周是11+0~13+6周。测量时,头臀径应在?45mm~84mm之间Р孕11周很多严重的胎儿畸形可以在检查NT时一并查出Р孕13周+6天作为检查时间的上限,可使受累胎儿的母亲可?在早孕期而非中孕期选择终止妊娠Р染色体异常胎儿颈项透明层异常增厚的发生率在13周后降?低Р13周以后,胎儿呈直立位,难以获得理想的检查平面,使?准确测量NT的成功率降低Р放大图像直至胎儿头部和上半胸占据整个屏幕?必须获得胎儿正中矢状切面?胎儿应处于自然姿势,头与脊柱成一条直线。当胎儿颈部过于伸展,测量值会错误地增加;当颈部过于屈曲,测量值会错误地降低?必须小心鉴别胎儿皮肤和羊膜Р测量NT最宽处Р测量应在两个游标尺水平线的内缘进行。将游标尺?放在颈项透明层两侧边界线内侧“上”。游标尺的?交叉点应与白色边界线融合,而不是将其置于颈项?部皮下的液体中??在放大图像的时候,降低增益(gain)非常重要。?这样可以防止将游标尺置于白线的模糊部分,否则?容易造成错误地低估颈项透明层厚度??超声检查过程中,需多次测量,取符合上述标准的?最大测量值,输入数据库
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