单基因遗传病的分子生物学检验MolecularDiagnosisforMonogenicInheritedDiseases遗传病分类单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病染色体病线粒体遗传病第一节概述基因突变点突变(PointMutation)插入或缺失(Indels)缺失或重复(Deletion/Duplication)基因倒位(Inversion)基因融合(Fusion)动态突变(Dynamic):不稳定三核苷酸重复序列,其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增单基因遗传病分子生物学检验的策略直接诊断间接诊断产前诊断静态突变点突变片段突变动态突变不同层次的检测方法DNA含量基因结构异常表达改变转录翻译直接诊断主要通过基因和DNA多态的连锁分析作出诊断。连锁分析是基于遗传标记与致病基因连锁,子代是否获得遗传标记间接地判断做出诊断。遗传标记是基因组中的DAN多态性位点,如RFLP,VNTR等。间接诊断单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)第三代遗传标记芯片技术产前诊断产前诊断(prenataldiagnosis)在遗传咨询的基础上,通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行鉴别诊断,对患胎采用选择性流产,从而降低出生缺陷率,有助于提高优生质量和人口素质。单基因遗传病是产前诊断的主要适应病种X连锁遗传病血友病A、B迪谢内肌营养不良脆性X综合征创伤性和非创伤性为主:羊膜腔穿刺(最常用)、绒毛取样(最常用)、脐血取样、胎儿镜及胚胎活检等超声波检查、母体外周血血清标志物和胎儿细胞检测等。
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