:中东国家(沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克)、中国、东南亚各国(印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西亚、马来西亚等)。?中国:长江以南省份,尤其以广东、广西、海南、四川、云南、台湾等省份为多发。6中国南方地中海贫血人群携带率地区Carrier rate(%)a地贫β地贫广西17.556.43广东8.532.54四川1.922.18台湾4.21.1香港5.023.41Xu, et al. J Clin Pathol 2004.Xiong et al. Clin .2010.7广东省不同地区?和?地贫人群携带率地区Carrier rate (%)???地贫β地贫广州8.792.85珠海8.932.21湛江8.863.28韶关10.243.44汕头5.610.96平均数8.532.54Journal of Clinical Pathology, 2004; 57(5):517-22.8广西地区地中海贫血的流行病学调查地区Carrier rate (%)?地贫β地贫贺州19.557.36防城港15.635.8玉林14.386.23柳州13.166.1百色21.76.95南宁16.425.97平均数16.976.439地中海贫血定义?定义:地中海贫血是常染色体隐性遗传性慢性溶血性贫血。?本质特征:由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成(mRNA↓,但肽链结构正常),导致血红蛋白的组分改变,肽链失平衡,导致RBC寿命缩短及过早破坏所致的慢性溶贫。10Hb的结构和功能?结构:Hb =血红素+ 珠蛋白血红素=原卟啉+ Fe++珠蛋白=1对?类肽链+ 1对β类肽链每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子,构成一个血红蛋白单体,血红蛋白是由两种(?类和β类)共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条?类肽链和两条β类链组成的四聚体才是最稳定的。?功能:携带O2和CO2
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