增宽??鼻梁低平鼻梁低平重型??地贫胎儿和巨大胎盘注:人体四个?珠蛋白基因都缺失,主要由??SEA缺失纯合子所致,表现为宫内死胎或出生前后死亡,可导致严重产科并发症。地中海贫血患者地中海贫血患者广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。??父母均为父母均为??--地贫基地贫基因携带者。因携带者。??姐姐1515岁,妹岁,妹1111岁,岁,均为重型均为重型??--地中海地中海贫血者贫血者地贫?????““妈妈,我不想死妈妈,我不想死””??地贫,伤广西人最重的遗传病地贫,伤广西人最重的遗传病,广东也不,广东也不容忽视容忽视??地贫离我们很远?地贫离我们很远???婚检,阻隔地贫的必由之路婚检,阻隔地贫的必由之路ThalassemiaThalassemia地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率1~23%全球血红蛋白病人群负荷356.8143.05340合计0.20.530大洋洲1.611.0780欧洲120.084.03150亚洲5.017.5730美洲23030.0650非洲纯合子出生(千)出生(百万)人口(百万)WHO地区中国南方地中海贫血人群携带率3.415.02香港1.104.20台湾2.181.92四川2.548.53广东6.4317.55广西β地贫?地贫携带率(%)地区Xu,etal.JClinPathol2004.Xiongetal..2010.
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