医学遗传学医学遗传学人类基因和基因组人类基因和基因组human gene & genome?基因(gene)是细胞内遗传物质的结构和功能单位,它以脱氧核糖核酸(DNA)化学形式存在于染色体上。第一节基因的概念一个基因决定一种酶→→一个基因一种蛋白质→→一个基因一条多肽链现代遗传学认为,基因是决定一定功能产物的DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外,还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。第二节基因的化学本质?在整个生物界中,绝大部分生物(包括人类)基因的化学本质是DNA;在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中,基因的化学本质是RNA。?一、DNA分子组成?DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸?每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。?碱基有4种:腺嘌吟(A)、鸟嘌岭(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)核苷酸结构?二、DNA分子结构Watson和Crick(1953)提出了DNA分子的双螺旋结构模型:?DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单链所组成,一条是5′→3′方向,另一条是3′→5′方向,碱基互补的方式是A与T或T与A,C与G或G与C相对应;?绝大多数DNA分子的两条互补链围绕一“主轴”向右盘旋形成双螺旋结构;?4种碱基(A、T、G、C)的排列顺序在不同的DNA分子中各不相同,储存着各种生物性状的遗传信息;?双螺旋的表面形成两条凹槽,一面宽而深,为深沟;另一面狭而浅,为浅沟。这两条沟,对有特定功能的蛋白质识别并调节DNA双螺旋结构上的遗传信息非常重要;?由于DNA链通常很长,所包含的碱基很多,碱基排列顺序的组合方式是无限的,可以形成多种不同的DNA分子。
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