基因组学基本知识*一、基因组学概述二、人类基因组计划三、基因组学的研究内容四、基因组学的应用五、基因组学的研究方法*一、基因组学概述基因组学(Genomics):1986年提出,指对生物体所有基因进行基因组作图、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门科学。基因组(Genome):生物体配子中所包含的全部染色体及其基因,包括细胞质基因组,为物种全部遗传信息的总和。也指某一生物的所有DNA。物种遗传信息的“总词典”、控制发育的“总程序”、生物进化历史的“总档案”*基因组学研究的最终目标获得生物体全部基因组序列鉴定所有基因的功能明确基因之间的相互作用关系阐明基因组的进化规律*CREDIT:JOESUTLIFFScience,Vol291:1221.FishinginaMoreEffectiveWay!钓鱼竭泽而渔*几个代表物种的基因组大小300Mbp*1990年,国际人类基因组计划启动(1)提出背景族群间的通婚增多,人类基因资源需要保护。“基因相关论”:所有的疾病都是人类基因组与病原基因组中的直接或间接作用的结果。“全基因组”信息记录着一个人有关生、老、病、死的重要信息,如能否秃顶、发胖等。二、人类基因组计划*(2)主要内容:构建基因组的遗传图谱;构建基因组的物理图谱;测定基因组DNA的全部序列;绘制基因组的转录本图谱;分析基因组的功能。*(3)研究目的找出所有人类基因,破译出人类全部遗传信息,使得人类在分子水平上全面认识自我将基因用于改善人类的生活质量解决人类疾病、健康的问题*(4)研究意义确定人类基因的序列、物理位置、产物及功能理解基因转录与转录后调节研究空间结构对基因调节的作用发现与DNA复制、重组等有关的序列研究DNA突变、重排和染色体断裂等,了解疾病的分子机制确定人类基因组中转座子、逆转座子和病毒残余序列研究染色体和个体之间的多态性*
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