拷贝数变异_图文

variation in copy Number in the human genome. Nature, 2006.V与基因组参考序列相比,基因组中≥1kb的DNA片段插入、缺失和/或扩增,及其互相组合衍生出的复杂变异.?CNVR (CNV region) 如果一段染色体区域包含若干个源于不同个体的拷贝数变异,VR),也就是说,一个拷贝数变异区域就是一个有重叠部分的各个拷贝数变异的联合。7CNV分类?缺失?扩增?同一位点并发的缺失与扩增?多等位基因位点?P (copy number polymorphisms)?类似SNP,人群中等位基因频率>1%的CNVs 定义为基因组拷贝数多态,90%Vs 属于这一类型.?P >5%?V <1%9CNV & SNP?多态性相似,在人群中均普遍存在。?Vs中有近20%的区段和SNPs所在的DNA区段交叠,这表明两种变异方式存在于基因组的相同部分。?CNVs和SNPs之间存在一定的联系.Vs位于基因结构变异的复杂区域,Vs与邻近SNPs存在着连锁不平衡,Vs。Vs独立分布于基因组内,不能直接通过探测SNPs而得到,V的区域。?定义不同。?到目前为止,Vs个数远远低于SNPs的个数,但覆盖的染色体长度至少达到12%的全基因组,目前任何一种遗传标志都无法比拟的。?V所引起的。 Vs一定程度上决定着对艾滋病病毒感染的抗性,而CCL基因在SNP图谱上则找不到变异.V & SNP?V和SNP对表型多样性的贡献率,Stranger等以210个无亲缘相关的HapMap Project个体为研究材料, V的关联性。结果发现,V分别捕获了基因表达的遗传变异的83.6%和17.7%,两种类型的变异很少重叠。因此认为,对各种复杂性状进行分析时必须把两种遗传变异综合起来进行考察。?Vs有一定的指导作用。预测定义(≥3个SNP探针发生缺失或扩增)综合