插入,基因的缺失、融合,重复序列的拷贝增加也叫突变Р③病情的严重程度与重复序列的拷贝数成正相关Р④动态突变使遗传病的“早现”现象得到合理解释,即子代发病年龄逐代提前,病情逐代加重,是重复序列拷贝数在传代过程中不断增加的结果Р⑤许多动态突变所致的遗传病都有“基因印迹”现象,包括父亲印迹和母亲印迹。父亲印迹指父源传递的突变引起,母亲印迹指母源传递的突变引起Р⑥动态突变也发生与体细胞的有丝分裂。因此亦是导致嵌合体的另一重要机理Р4.为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念;Р①动态突变使子代染色体不同于亲代染色体Р②认识到突变并非只有碱基的置换、插入,基因的缺失、融合,重复序列的拷贝增加也叫突变Р③病情的严重程度与重复序列的拷贝数成正相关Р④动态突变使遗传病的“早现”现象得到合理解释,即子代发病年龄逐代提前,病情逐代加重,是重复序列拷贝数在传代过程中不断增加的结果Р⑤许多动态突变所致的遗传病都有“基因印迹”现象,包括父亲印迹和母亲印迹。父亲印迹指父源传递的突变引起,母亲印迹指母源传递的突变引起Р⑥动态突变也发生与体细胞的有丝分裂。因此亦是导致嵌合体的另一重要机理Р5.试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。Р分子遗传学机理:Р重复单位(CGG)n的重复次数增多,正常人n=7-55次,携带者n=55-170次,患者n=170-1200次。Р从而①使与之紧密连锁的FMR-1基因功能改变,导致叶酸缺乏,表现为一系列的临床症状;②使)(CGG)n所在部位的染色体脆性增加,易发生断裂,表现为脆性位点(母亲印迹)。若断裂位点的频率>=2%即诊断。Р临床表现:Р一低五大:智力偏低,头围偏大,耳朵大,睾丸偏大,出生体重偏大,掌纹反转角度大.Р学习有困难:抽象思维差,数学差,语言表达有障碍,注意力不集中.Р特别好动.Р 基因突变的特点:母亲印迹.
全文预览
