体检查发现所有被检的细胞中都具有一条臂间倒位的 2 号染色体。其断裂点分别为 2p21 和 2q31 ,其他染色体都正常。写出该妇女的异常核型(简式和详式)。答: ①简式: 46, XX, inv (2)( p21q31 ) 繁式: 46, XX, inv (2)( pter → p21 :: q31 → p21 :: q31 → qter ) 7. 一对外表正常的夫妇,因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊,染色体检查结果男方核型为 46, XY, 女方的一条 4 号染色体和 6 号染色体发生了相互易位,断裂点在 4 号染色体长臂的 3区5带和 6 号染色体长臂的 2区1带。写出该妇女的异常核型(简式和详式)。答: ①该女性 4号和 6号染色体之间发生了相互易位,两条染色体上的断裂点分别为长臂 3区5带和长臂 2区1带。 8. 性腺发育不全的核型是什么?主要临床表现是什么? 5P猫叫综合征的核型及临床表现是什么? 答:先天性性腺发育不全综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,或 Tumer 综合征。其核型为 45, XO。除此之外还有 45, XO/46 , XX; 45, XO/46 , XX/47 , XXX ; 45, XO/47 , XXX 和 45, XO/46 ,X,I( Xq)等嵌合体。主要临床表现为女性表型,身材教矮小、智力正常或稍低、原发闭经、后发际低, 50%患者有颈蹼。患者具有女性的生殖系统,但发育不完善,卵巢条索状,子宫发育不全,外生殖器幼稚;第二性征不发育, 胸廓而平,乳腺、乳头发育较差,乳间距宽。猫叫综合征的核型:患者核型为 XX, ( XY) ,5P- 即患者的第 5号染色体之一的短臂缺失.临床表现为: 出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
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