妇⑨有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇Р6简述几种重要的产前诊断的方法Р①B超:是一种安全无创的检测方法,能详细检查胎儿的外部形态特征和内部结构,使许多遗传性疾病得到早期诊断②羊膜穿刺:在B超监视下,用消毒的注射器抽取胎儿羊水,对羊水进行细胞遗传或生化检测,一般在妊娠16-20周进行③绒毛取样:在B超监视下,用特定的取样器,从阴道经宫颈进入子宫,沿子宫壁到达取样部位,用内管吸取绒毛,并对绒毛进行细胞遗传或生化检测,取材最佳时间是妊娠第7-9周Р7简述基因诊断的基本原理РDNA 在高温下,碱基对之间氢键断裂,两条链分离,称为变性。变性DNA经一定处理恢复成双链,称为复性或退火。在复性过程中,DNA单链可以与其他互补的单链核酸分子形成杂合双链,称为杂交。将样品DNA双链或RNA单链经变性处理,加入已标记的单链DNA或RNA探针,与样品中具有互补序列的DNA或RNA单链构成双链结构,通过显示标记物来检测特定的核酸片段,利用这一特性可做各种基因探查,是基因诊断技术的理论基础Р8简述PCR技术的基本原理РPCR反应以待扩增DNA或RNA片段为模板,根据5’和3’端核苷酸顺序合成一对与之互补的寡核苷酸引物,将模板DNA经高温变性,低温退火,中温延伸,并在DNA聚合酶作用下,以四种单核苷酸为原料,单链DNA为模板逐步延伸,合成新链。这样每经过一个循环,DNA拷贝增加一倍,而进行25~35个循环,DNA得以快速扩增,可用于获取目的基因以及检测分析特定的基因缺失、重复、点突变等Р9以镰形细胞贫血病为例,基因诊断应用?Р镰形细胞贫血症基因突变在B珠蛋白基因内部,可以用限制性内切酶MstII进行检测。基于编码B珠蛋白链的6位密码子由GAG变为GTG,改变了限制性内切酶MstII的酶切位点,当酶切正常人的DNA和患者DNA后再用标记的B珠蛋白基因作为探针做Southern杂交时,就会出现不同DNA条带
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