?广义地讲,突变是指重组以外的任何可遗传的变异,包括基因突变和染色体畸变。Р基因突变Р基因突变有两大类:点突变和移码突变Р基因突变Р基因突变有两大类:点突变和移码突变Р点突变(point mutation):是指碱基结构的变化,又叫碱基替换(base substitution),是指由一种嘌呤或嘧啶碱基被另一种所替换。?分为置换(transition mutation)和颠换(transversion mutation)两种,前者指嘌呤替换嘌呤或嘧啶替换嘧啶,后者指嘌呤替换嘧啶或者嘧啶替换嘌呤。Р移码突变(frameshift mutation):是指碱基数目的变化,指DNA序列里插入或缺失了一个或几个碱基,造成读码顺序的改变。Р染色体畸变Р染色体畸变(chromosome aberration)或称染色体突变(chromosome mutation)、染色体变异(chromosome variation)是涉及到基因组大片段的突变,这样的突变往往影响很多基因,并且可在细胞遗传学水平上观察到,即可用光学显微镜可见。?染色体畸变分两大类:数目异常和结构畸变。Р染色体数目畸变Р人类等二倍体生物的每一正常配子,即正常精子或卵子的全部染色体,称为一个染色体组。例如,正常人的配子的染色体组含有22条常染色体和一条X/Y染色体,即22+X或22+Y,称为单倍体(haploid)。?精﹑卵结合后形成的受精卵则含有二个染色体组,称为二倍体(diploid)。如果人类体细胞的染色体数目超出或少于二倍体数,即属数目异常。Р同源染色体(homologous chromosome)细胞中形态、结构和功能相同的一对染色体。(一个来自父方,一个来自母方)?姊妹染色单体(sister chromatid):染色体通过复制形成的由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容一样的子染色体。Р同源染色体Р姊妹染色单体
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