21)、18三体综合征(T18)和13三体综合征(T13)。2020/4/20三大染色体非整倍体疾病的临床概况疾病名称21三体综合征(T21)18三体综合征(T18)13三体综合征(T13)临床特征先天性智力障碍、生长发育迟缓、并伴发多系统畸形先天性智力低下、宫内发育迟缓、头小畸形、小或高腭、低耳位、短胸骨、手呈特殊握状等先天性智力低下、宫内发育迟缓、多发畸形、小眼、兔唇、腭裂、前脑畸形、短颈、多指(趾)、头小畸形发病率1:600-1:8001:3500-1:70001:5000-1:6000发病原因21号染色体三体18号染色体三体13号染色体三体2020/4/20染色体疾病的可遗传性和随机性染色体疾病是可遗传的,父母双亲任何一方存在染色体缺陷,都可能通过遗传将相应缺陷传递给子女,子女患有相应染色体疾病的风险便会增大。同时,染色体疾病的发生也具有随机性,没有家族病史的父母双亲也可能生育存在染色体缺陷的患儿。研究发现,染色体疾病的发病率随孕妇年龄的增高而升高,详见下图。2020/4/20生育年龄与21三体综合征(T21)及染色体非整倍体发病率的关系2020/4/20因此,女性最佳生育年龄在30岁以下,超过35岁,生育染色体疾病患儿的风险会相应升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法就是通过产前遗传咨询及产前检测、诊断,尽早发现并解决问题。2020/4/20产前筛查技术超声检查:超声检查是孕期监测胎儿发育、评估胎儿主要脏器异常与否的常规和重要手段,孕妇在整个怀孕期间至少应进行三次超声检查。第一次超声检查:孕11-13+6周,确定胎儿个数、胎儿孕周,排除较大的胎儿畸形(如无脑儿等),胎儿颈项透明带(NT)检测也在此阶段进行。第二次超声检查:孕18-24周,排除胎儿大多数畸形,俗称“大排畸”,如四肢畸形、心脏畸形、脑畸形等。2020/4/20
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