普杰综合征(P-J综合症)概述51342特征病因临床表现治疗护理6普-杰综合症即Peutz-Jeghers综合症又称黑色素斑—胃肠多发性息肉综合症,其为一常染色体显性遗传性疾病。胃肠道多发性息肉遗传性本病可发生于任何年龄,多见于儿童和青少年,有家族遗传史,2%-10%可癌变黏膜、皮肤特定部位色素斑PJS属于家族遗传性疾病,其遗传方式为常染色体显性遗传,由单一多效基因所传递。患者的染色体分纯合子和杂合子2种,由于基因的突变,二者都能发病。PJS患者约有50%无明显家族史,可能是由于新的基因突变所造成的,但其后代仍有发病的可能。目前还不能通过遗传标志预测本病患者子女中谁可能发病,这有待进一步研究。典型的PJS患者,在口唇及其周围、口腔黏膜、手掌、足趾或手指上有色素沉着,呈黑斑,也可为棕黄色斑。多发性息肉可出现在全部消化道,以小肠为最多见,占64%。肠外部息肉可见于食管、膀胱、肾盂和鼻腔。据国外报道,本特征女性合并卵巢肿瘤者约为5%-15%。本病患者常出现腹痛、消化道出血、贫血、肠梗阻以及肠套叠,体重减轻。治疗药物干预内镜治疗手术治疗手术和内镜都只是一种局部的、被动的治疗手段,只能损毁致病基因的靶器官,无法达到预防息肉发生、延缓息肉发展的目的。当发生肠道大出血或肠套叠时,可做部分肠切除术。姓名:芦万平性别:女年龄:43岁婚姻:已婚入院日期:2014-11-10入院诊断:普-杰综合症手术日期:2014-11-17手术名称:全麻腹腔镜全结直肠切除+IPAA+回肠造瘘术主诉:便血20年,发现小肠及结肠多发占位1年现病史:近1月腹痛、便血加重来我院急诊就诊既往史:18年前曾于外院因“卵巢囊肿”行卵巢部分切除术
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