儿童矮身材幻灯片

上海交大医学院附属瑞金医院儿内科?王伟 rjwangwei88@Р儿童矮身材Р发言大纲Р什么是儿童矮身材?什么是矮身材的主要病因?如何筛查儿童矮身材?如何规范临床干预Р如何界定矮身材Р相似生活环境?同种族、性别、年龄?身高/ 身长? < 正常人群-2 SD? < 第3百分位数РGH-IGF1轴缺陷?下丘脑垂体发育缺陷?IGHD、GHRH缺陷?GHR缺陷(Laron综合症)?IGF-I缺陷?非内分泌缺陷?特发性矮小(FSS、nFSS)?体质性青春发育延迟?营养不良Р颅脑损伤、脑浸润病变?其他?骨软骨发育不良?染色体病(Turner syn)?宫内发育迟缓(IUGR)?慢性疾病(慢性肾衰)?内分泌系统疾病? 先天性甲低、库兴综合征? 抗D佝偻病、假甲旁减? 中枢性性早熟(CPP)……Р主要病因Р下丘脑Р垂体РGHRРGHРGHBPРIGF-IGFBPРIGFРIGFBPР信号传递Р(IGF,IGFBP,РI型IGF-RР生长Р肝Р骨骼?生长板РH-P-IGF 轴РGHRHР信号传递Р合成РALS)РGH和IGF1对骨骼生长贡献РEfstratiadis et al. Dev Biol 2001Р体重?W= 野生型 100 %?G= GHR KO 52 %? I = IGF-I KO 30 %?D=IGF-I+GHR KO 17 %РGH-IGF-I轴与人体生长РGHРIGF1Р正常生长Р激活GHRРIGF1基因表达Р受体后?信号传导Р靶细胞РGHРIGF1缺陷Р矮小Р激活GHRРIGF1基因表达Р受体后?信号传导РGHD?20 IGF1DРISS?10 IGF1DРXРXРXРXРGH-IGF-I轴与人体生长障碍