合理孕期项目检查?与规避遗传风险Р主讲人:Р中国出生缺陷儿的情况:?中国每年有100万出生缺陷儿发生,其中只有30%可以治愈或纠正。?全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,占全国家庭总数的1/10?全国每年有约3-5万唐氏儿(Down’s),10万神经管缺陷(NTD)患儿出生Р造成沉重的社会负担和精神压力:? --此项支出每年达到300亿? --每个唐氏患儿仅医药费支出就达25万? --1个患儿累及7个成人?关键在于预防:三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生? --1级:孕前保健? --2级:孕期保健(产前筛查与诊断)? --3级:新生儿筛查(早发现早干预)Р产前筛查和诊断在我国发展时间较短Р1997年产筛项目初步启动?产筛在我国历经12年发展?政府给予很大重视:?1994年10月:《中华人民共和国母婴保健法》?2002年9月: 《产前诊断技术管理办法》?各地方纷纷出台“产前诊断管理办法”和“产前筛查技术管理办法”,广东省2006年出台相关法规与细则。?产前筛查与诊断日益成为热点和重点,走向成熟化,规范化.Р重型β地贫Р水肿胎Р唐氏患儿Р一、概述Р孕前、孕期各种检查及其临床意义Р2、各种检查及其临床意义Р孕早期检查?(1)B超:若没有先兆流产症状,7周左右尽量照黑白,若有先兆流产症状或孕早期服药史? 12周:致畸五项(若孕前检查没查IgG,则需同时IgM+IgG)? 若孕前未检查? 血型(预防ABO、RH免疫性溶血)? 传染病:及时干预? 遗传病:G6PD、地贫筛查Р各种检查及其临床意义Р孕中期检查?唐氏筛查:最佳时间:15-18周? 注意事项:孕周:B超孕龄(早期B超为准)?超声排畸:不要超过孕26周。?孕晚期:?生殖道炎症:仍然是引起早产的主要原因:留下检验证据。?胎监:注意胎心监测的迷惑性?脐血流的监测:突发胎死宫内
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