Fabry病Р简介?流行病学?病理学与发病机制?临床表现?诊断?治疗?总结Р简介РAnderson-Fabry病。?X染色体连锁遗传?致病基因:GLA(a-半乳糖苷酶)基因?a-半乳糖苷酶A(a-GaI A)缺乏,代谢底物蓄积于肾脏、心脏、神经系统等Р简介Р通常在童年时出现首发症状,中年时出现各种威胁生命的并发症?多数为男性发病?男性起病早于女性,病情重于女性Р流行病学Р发病率:1:40000~1:117000之间。?由于临床症状的不特异,发病率可能被低估。?在需要血液透析的终末期肾病患者中,发病率在0.2%~1.2%之间。?在出现不明原因卒中和无法解释的左室肥厚或肥厚性心肌病的男性患者中,发病率可能高达3~4%。РGLA基因突变Рa半乳糖苷酶A缺乏Р代谢底物不能裂解Р蓄积Р肾脏Р心脏Р神经系统Р皮肤、胃肠道Р酰基鞘氨醇三己糖酐(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖酐Р眼Р主要蓄积于血管内皮细胞、上皮细胞的溶酶体Р炎症、纤维化Р细胞功能不全Р低灌注Р器官功能障碍Р临床表现Р根据患者体内a GaIA活性水平不同,临床表现和病情轻重呈现多样化。Р一般分三个阶段Р临床表现Р第一阶段:儿童期出现手足烧灼样疼痛、少汗、腹痛、餐后腹泻、生长迟缓等。Р第二阶段:20岁以后,上述症状继续进展,并出现蛋白尿、等渗尿Р第三阶段:最终进展为肾衰竭,心脏、脑等其他器官病变也出现并进展。Р临床表现Р外周神经系统Р中枢神经系统Р肾脏Р心脏Р皮肤、胃肠道、眼
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