连续4-6月以上闭经 FSH>40IU/L,伴有E2水平下降年龄<40岁RobertWR.ObstetGynecol,2009卵巢早衰美国生殖医学学会提出POI,并以FSH水平、生育能力和月经情况为参数,将疾病进程分为正常、隐匿性、生化异常和临床异常4个阶段:隐匿性:FSH正常、月经规律,但生育力降低;生化异常:月经规律,但FSH开始升高,伴生育力下降;临床异常:在生化异常基础上,出现月经紊乱甚至闭经。WeltCK.ClinEndecrinol(Oxf),2008卵巢抵抗综合征卵巢抵抗综合征,又名卵巢不敏感综合征/Savage综合征/Insensitiveovarysyndrome主要特征:内源性FSH升高,为高促性腺激素低性腺激素性闭经,约占11%~20%患者卵巢内可有许多始基卵泡,少见窦状卵泡,无成熟卵泡,卵巢内呈局灶性或弥漫性透明变性,对大剂量外源性促性腺激素刺激缺乏反应病因遗传因素自身免疫因素感染因素医源性因素(卵巢手术或放、化疗后)激素或受体调节的障碍(如FSH、LH受体的缺陷)特发性2011.ROMA.IMS病因-遗传因素遗传因素X-染色体异常及候选基因(X-嵌合体)常染色体及候选基因基因突变(如位于Xq27.3的FMR1基因和位于2p的FSHR基因)性腺发育不全酶的缺乏EmersonBC,etal.ArchGynecolObstet,2011病因-遗传因素目前已经明确可以导致POF发生的遗传问题有核型异常、单基因突变及复杂的多基因遗传;遗传差异会导致卵母细胞的数量减少、加速闭锁和发育阻滞POF发生原发性闭经时50%会出现染色体核型异常X染色体多体性、单体性缺失嵌合体以及常染色体之间的平衡易位均可以引起先天性卵巢发育不全和POF起源于X染色体短臂(Xp)11.1~Xp21的邻近区域的末端缺失多表现为POFPortnoiMF,etal.HumReprod,2006
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