?①神经系统损害,尤其是脑损害大多位于双侧苍白球,可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症。?②智力落后。?③生长发育障碍,大多患儿体格发育落后,尤其是新生儿期发病的患者,可见小头畸形。?④肝肾损害、肝脏肿大、肝功能异常及肾小管酸中毒、间质性肾炎等慢性肾损害,严重时合并溶血尿毒综合征。?⑤血液系统异常,多见巨幼细胞性贫血、粒细胞及血小板减少,严重时出现骨髓抑制。?⑥免疫功能低下,以皮肤损害为主。?⑦其它:可并发肥厚性心机病或血管损害、胰腺炎、视神经萎缩以及骨质疏松。Р早发型患儿多1岁内起病,以神经症状最为严重,并常伴发血液系统异常。?迟发型患儿多在4-14岁出现症状,甚至于成年期起病,常合并脊髓、外周神经、肝、肾、眼、血管及皮肤等多系统损害,儿童或青少年时期表现为急性神经症状,如认知能力下降、意识模糊及智力落后等。?cb1C型国内最为常见,主要表现为巨幼细胞性贫血、生长障碍及神经系统症状。Р实验室检查Р1、常规实验室检查?包括血尿常规、肝肾功能、血气分析、血糖、血氨、血乳酸等。?2、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测?MMA患者血丙酰肉碱(C3,参考值0.5~4μmol/L)及C3/C2(乙酰肉碱,参考值<0.25)比值增高。部分MMA伴同型半胱氨酸血症患者血蛋氨酸水平降低。Р3、尿有机酸检测?MMA患者尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高,可伴3-羟基丙酸增高。?4、甲基丙二酸血症分型实验?维生素B12负荷实验、血同型半胱氨酸检测、基因突变检测?5、头颅磁共振检测?6、脑电图?7、产前诊断Р诊断和鉴别诊断Р1、确诊依据为血串联质谱示C3和C3/C2升高,尿气相色谱质谱示甲基二丙酸、甲基枸橼酸和3-羟基丙酸显著升高。由于个体差异大,临床误诊漏诊率较高,对于不明原因的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后的患儿应及早进行相关检查,尿酮体测定、血常规、血气分析、血氨等一般检查有助于诊断。
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