基因检测介绍课件

ader-Willi 综合征(Prader-Willi syndrome,PWS?2. 延髓脊髓性肌萎缩(Spinal and bulbar muscular Atrophy,SBMA)?3. 镰刀状贫血(Sickle Cell disease,SCD)?4. 脆X综合征(Fragile X syndrome)?5. V因子点突变分析(Factor V deficiency)?6. 脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)?7. 强直性肌营养不良(Myotonic Dystrophy,DM)?8. 脊髓小脑共济失调(Spinocerebella Axia,SCA)?9. 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)?10. 脊索侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis , ALS)?11. 弗里德里西共济失调(Friedreich Ataxia ,FRDA)?12. 齿状核红核苍白球路易斯核萎缩(Dentatorubarl-Pallidoluysian? Atrophy , DRPLA)?13. 亨廷顿(Huntington disease , HD)?14. 安吉曼综合症 Angelman syndrome,(AS )?15. 先天性无虹膜症(Aniridia)Р2017/7/3Р8Р一. 什么是基因?Р基因是DNA起作用的单位。DNA含有大量的化学信息数据库,携带合成所有细胞所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一套指导信息,通常编码一个特定蛋白。Р2017/7/3Р9Р十七,十八世纪普遍认为?为遗传是预成的。Р达尔文?(Charles Darwin ,1856)? ?孟德尔?(Gregor Mendel (1866)Р2017/7/3Р10Р什么是人基因组?Р细胞Р细胞核Р染色体