率患病率??早亡早亡??伤残伤残( (生命质量生命质量) ) ??社会经济损失社会经济损失??……三大类先天性疾病占 5岁以下死亡率的 25% ~60% 全球出生缺陷的患病情况(每千活产数的患病) 全球每年估计全球每年估计 790 790 万出生缺陷婴儿出生,约占出生数的万出生缺陷婴儿出生,约占出生数的 6% 6% Sources: MARCH OF DIMES. GLOBAL REPORT ON BIRTH DEFECTS. T he hidden toll of dying and disabled children. 2006 残疾调整生命年(DALYs) ??生命年生命年损失损失( ( Years of Life Lost, Years of Life Lost, YLL): YLL): 测量早测量早亡的损失亡的损失 YLL=N YLL=N * *L L N = N = 死亡人数死亡人数 L = L = 死亡时的标准期望寿命死亡时的标准期望寿命??残疾年损失残疾年损失(Years Lost due to Disability, (Years Lost due to Disability, YLD): YLD): 测量残疾失能的生命年损失测量残疾失能的生命年损失 YLD=I YLD=I * * DW DW * *L L I = I = 发病人数发病人数 DW = DW = 失能权重失能权重 L = L = 死亡前的平均生存期死亡前的平均生存期?? YLL + YLD = DALYs YLL + YLD = DALYs 先天性疾病的 DALY (男女、全部年龄, DALY/100000) 1990 2013 Source: Institute for Health Metrics and Evaluation ( IHME ). /
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