常见先天畸形定义、病因、流行病学特征、临床表现、筛查与诊断、预后、宫内治疗、遗传咨询、产科处置,以及生后内外科治疗时机、方法、效果等。2.2常见先天畸形治疗资源和转诊流程,救助惠民政策。(九)常见染色体病及基因病的咨询1.目的和要求1.1掌握常见染色体病及基因病防治的咨询要点。1.2熟悉常见染色体病及单基因病的发病率、发病机制、危险因素等。2.教学内容2.1常见染色体病及基因病定义、病因、流行病学特征、临床表现、筛查与诊断、预后、遗传咨询、产科处置、治疗时机、方法、效果、转归等。2.2常见染色体病及基因病发生机制、遗传方式、高危因素,以及各种高危因素的风险度等。(十)产前超声软指标及微小异常咨询1.目的和要求1.1掌握常见产前超声软指标、微小异常临床咨询要点。1.2熟悉超声软指标与微小异常的检查时机和准确性。2.教学内容2.1常见产前超声软指标及微小异常的定义和种类、超声检查时机、影像图形特点和准确性、判断标准。2.2常见产前超声软指标及其微小异常的报告解读、后续处理方法、临床意义及循证证据。2.3国内外相关技术规范和专家共识等。(十一)产前超声筛查与诊断结构异常的咨询1.目的和要求1.1熟悉产前超声筛查与诊断结构异常的基本知识。1.2掌握产前超声发现主要结构异常的咨询核心信息。1.3熟悉常见产前超声结构异常的报告解读、咨询要点及后续处理方法和流程教学内容2.1产前超声筛查与诊断主要结构异常检查时机、超声特征、准确性2.2产前超声发现主要异常的报告解读、后续处理方法等检测前和监测后的核心信息。(十二)出生缺陷产前筛查咨询1.目的和要求1.1掌握唐氏综合征产前血清学筛查和胎儿游离DNA检测检测前和检测后咨询要点。1.2熟悉产前筛查和胎儿游离DNA检测基本原理。2.教学内容2.1产前筛查血清学检查原理、评价指标、筛查策略和特点。2.2产前筛查方法的实施流程和管理,质量控制要点。
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