步涌现中枢神经琐屑症状,如:肌阵挛性抽搐、动作不协调、精力混乱,最初卧床不起。肝脏常轻微肿大,但也可进行性肿大而涌现肝功能重大损害。(3)РⅢ型:亚急性型也称幼年型。起病较Ⅱ型缓慢,可在婴幼儿期发病,多数在10岁左右出现。除内脏受累外,可有1项轻、中度神经系统表现。此型智力障碍较轻,智商在70左右。此型患者GBA活力相当于正常人的13%~20%。对于年龄偏小的病人,可能出现神经系统症状较晚,故应观察再定型。根据患者神经系统受累程度,又将其分为: A)Ⅲa型:有2项或以上神经系统受累表现,轻度内脏受累。 B)Ⅲb型:仅有眼球运动失调,伴进行性内脏受累。 C)Ⅲc型:眼球运动失调、进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累。【实验室诊断】临床上若出现肝大、脾大或有中枢神经系统症状,应迅速进一步检查以确诊。1.骨髓检查:见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是,有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudogaucher’scell),它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤(plasmocytoidlymphoma)及慢性髓性白血病。它与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构。鉴别诊断时可做GC酶活性测定。典范的细胞还可在脾穿刺或肝活检的标本中测得。 2.脑电图检查:可早发现神经系统浸润,在神经系统症状出现前即有广泛异常波型。РⅢ型患者在未出现神经系统症状前很难与I型鉴别。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。 3.产前诊断:患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断,若患者的基因型已确定,也可做产前基因诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因,编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。Р大头医生/ 为您搜集整理
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