,而是与 D 组或 G 组的一条染色体发生罗伯逊易位,染色体总数为 46 ,其中一条是易位染色体。最常见的是 D/G 易位,如核型为 46, XX ( XY ), -14 , +t(14q21q) ,其次为 G/G 易位,如核型为 46, XX ( XY ), -21 , +t(21q21q) 。嵌合型较少见,约占 2 %,即在某一个体体内同时含有正常的二倍体细胞系和异常的 21 三体型细胞系,产生原因一是由于生殖细胞减数分裂不分离,继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有 47, +21/46 两个细胞系的嵌合体, 由此形成的嵌合体的发生率与标准的三体型一样, 随母亲年龄的增加而增加。二是合子后有丝分裂不分离的结果。核型通常为 46, XX ( XY ) /47 , XX ( XY ), +21 。主要临床表现为严重智力低下、肌张力低下,身材矮小,颈部皮肤松弛、颈短、有颈蹼,大多伴有特殊面容,包括眼距宽、外眼角上斜、内眦赘皮,耳廓小而低位,鼻梁低平,张口伸舌流涎,患者常患有先天性心脏病、胃肠道畸形,男性可有隐睾无生育力,手足短而宽,第 1、2 趾间距宽,通贯手。 20. 请从遗传学的角度分析肿瘤的发生机制? (重中之重) 点突变: 原癌基因中由于单个碱基突变而改变编码蛋白的功能,或使基因激活并出现功能变异。染色体易位: 由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变,并使其激活及具有恶性转化的功能。基因扩增:扩增的 DNA 片段在细胞遗传学上可以检测到双微体和均染区两种存在形式。病毒诱导与启动子插入: 原癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子, 也可被激活。引言:根据三位遗传老师的意见认为大题目会出在单基因病,染色体病,线粒体病,肿瘤!所以,重中之重都是涉及单基因病,染色体病,线粒体病,肿瘤,以上仅作参考, O( ∩_∩)O 谢谢!
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