C.肝豆状核变性 D.α胱氨酸尿症 E.苯丙酮尿症(三)名词解释1.inbornerrorsofmetabolism2.moleculardisease3.hemoglobinopathy4.hemophilia5.receptordisease6.fusiongene(四)问答题1.何谓血红蛋白病?可分为几类?2.血红蛋白病发病的分子机理有哪些?3.先天代谢病引起疾病的途径有哪些?举例说明。三、参考答案(一)A型选择题1.D2.B3.E4.C5.A6.B7.C8.D9.B10.E11.E12.D13.C14.B15.A16.B17.C18.D19.E20.B21.D22.E23.C24.A25.B26.A27.B28.D29.A30.D31.A32.A33.C34.B35.A36.C37.E38.C39.C40.D(二)X型选择题1.CE2.ABD3.B4.AB5.ABCDE6.BCDE7.ABCD8.ABCE9.CDE10.BCE11.AB12.BE13.BC14.ACE15.CD(三)名词解释略。(四)问答题1.①血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病;②血红蛋白疾病分为血红蛋白病和地中海贫血两类。2.血红蛋白疾病的分子基础是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中①血红蛋白病为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常,而影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能;②地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低,导致α链和非α链合成的不平衡,在临床上表现为溶血性贫血。3.先天代谢病引起疾病的途径有:①产物缺乏,如白化病为黑色素生产障碍;②底物堆积,如半乳糖血症,为有害底物半乳糖-1-磷酸和半乳糖在血液中的堆积所致的疾病;③激发次要代谢途径的开放,中间代谢产物的堆积,如苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的堆积对神经产生毒性作用;④酶缺陷导致反馈抑制减弱。如先天性肾上腺皮质增生症。(左伋)
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