软指标异常探讨

胎儿软指标异常探讨王立芝?胎儿超声软指标阳性提示胎儿染色体异常风险增高,但超声软指标异常也经常出现在染色体核型正常的胎儿,因此胎儿超声软指标不是诊断指标?是否需要进一步进行侵入性检查、重新调整患病风险以及哪一个超声软指标更加有意义,目前仍然存在争议?超声软指标阳性是产前诊断中不可忽视的一部分,但不应该过分夸大其临床价值相关法律法规依据?母婴保健法》第十七条规定:经产前检查,医师发现或者怀疑胎儿异常的,应当对孕妇进行产前诊断?《产前诊断技术管理办法》规定:胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的应当建议进行产前诊断?超声软指标阳性的意义:提示胎儿染色体异常风险增高,属于怀疑胎儿异常的情形,应当建议进行产前诊断?超声软指标阳性+染色体异常高危因素?高危因素: ?年龄( 30岁以上) ?唐筛结果(阳性结果、临界阳性阳性结果) ?异常生育史(包括自然流产、死胎、死产、出生缺陷儿生育史等) ?其他异常情况(孕期用药、感冒等) ?脉络膜囊肿:超过 1cm 为阳性?心室强光点:出现即为阳性?鼻骨缺失:出现即为阳性?单脐动脉:出现即为阳性跟踪原则?根据超声软指标情况及孕周情况, ?观察时限应当能够满足进行胎儿细胞?遗传学检查的时间命名定义? William 综合征是指因 7号染色体长臂近着丝粒端片段 7q11.23 微缺失引起,以认知缺陷、轻度精神发育不良和动脉狭窄为特点的综合征?表型 MIM 号: # 194050 ?发病率 1/7500 9描述? 7q11.23 ? 1.5 to 1.8 Mb ? 28个基因细胞遗传学? ELN ——弹性蛋白? RFC2 、 LMK1 、 FKBP6 基因缺失? GTF2IRD1/GTF2I 基因簇? D7S489B ~ D7S1870