MDS的细胞和分子遗传学异常 陈苏宁-20150801-final

CR技术FLT3-ITD(1996)c-KIT突变(1993)…………..芯片技术:cDNAarrayArray-CGH、SNP-array、测序技术的发展大量基因突变的发现:JAK2、NPM、CEBPA、PAX5、IKZF1、FLT3、RUNX1、WT1、RAS、NOTCH1…………..新一代高通量测序技术;各种遗传学改变间的相互作用血液肿瘤遗传学研究的历史1950196019701980199020002010确定染色体数目=46发现Ph;发现+21各种显带技术出现;发现多数AL患者伴有染色体异常FISH出现;阐明某些染色体异常的分子学改变SKYCGHPCR技术FLT3-ITD(1996)c-KIT突变(1993)…………..芯片技术:cDNAarrayArray-CGH、SNP-array、测序技术的发展大量基因突变的发现:JAK2、NPM、CEBPA、PAX5、IKZF1、FLT3、RUNX1、WT1、RAS、NOTCH1…………..新一代高通量测序技术;各种遗传学改变间的相互作用血液肿瘤遗传学研究的历史分辨率:>数百万碱基对异常单个碱基异常随着遗传学技术的进展,特别是基因芯片和第二代测序技术的发展,使得对遗传学异常的分辨率越来越高,已达到单个碱基水平,众多基因异常特别是基因突变的发现,加深了对血液肿瘤发病机制的理解,也对血液肿瘤的诊断和治疗产生巨大影响MDS的诊断流程核型分析FISH基因芯片基因突变MDS患者的核型分析核型分析是MDS诊断最核心的技术之一,40-60%的MDS患者具有非随机的染色体异常所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测,通常需检测20~25个骨髓细胞的中期分裂相5q-/-5、7q-/-7、+8、20q-和-Y为MDS患者最常见细胞遗传学异常FISH组套探针检测可提高MDS患者细胞遗传学异常检出率,尤其适用于核型分析失败或核型复杂的MDS患者