遗传与眼科疾病Р眼与眼科疾病Р●眼是人体重要的视觉器官?●信息来源:90%以上的信息传入?●疾病门镜:窥视全身疾病?●情感交流:心灵的窗户?●容貌需求:爱美之心、心理和社会的需求?●眼组织精细娇嫩、发病率高、致盲率高?●眼科疾病影响人的身心健康和生活质量Р3Р遗传性眼病-需要重点关注Р●遗传性眼病-重要?●致病基因资源-宝贵?●中国人遗传性眼病-特殊Р4Р遗传性眼病-重要Р●病种多(约600多种),发病率高?●遗传性眼病致盲者约占盲人的1/3~1/2?●严重影响患者视功能和容貌?●严重影响患者及后代的身心健康Р5Р中国人遗传性眼病-特殊Р●人口大国,眼病大国?●单基因遗传性眼病占人口的4%?●多基因遗传相关性眼病更多?●病种多,表现特殊,疾病资源得天独厚Р7Р遗传性眼病病例照片Р先天性上睑下垂Р遗传性白内障Р视网膜母细胞瘤Р遗传性Leber’s视神经病变Р先天性晶体上脱位伴无虹膜Р角膜营养不良Р8Р遗传性眼病定义Р遗传性眼病——由遗传物质(基因与染色体)改变引起的眼科疾病。?包括两类:?眼科遗传性疾病? 全身遗传性疾病的眼部表现Р区别:遗传性疾病? 先天性疾病? 家族性疾病Р遗传性眼病的概况Р遗传性眼病病种多,约600余种。?眼科遗传性疾病近300种。?全身遗传性疾病的眼部表现约300种。Р发病率高,单基因遗传性眼病发病率达4%。Р遗传性眼病的危害Р组织结构异常Р视功能损害Р严重影响容貌Р 影响患者及后代身心健康Р临床特点Р大多病变明显,独特Р垂直传递,终身不变Р治疗困难Р预后较差Р术后易复发
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