性、完整性和可靠性。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭成员的情况。\r⑵遇到“隔代遗传''时,要认真判断是由于隐性遗传、还是延迟显性或外显不全。\r⑶当遇到在家系中为一散发病例时,不可主观判断为常染色体隐性遗传,应考虑新的基因突变情况.\r52.哪些人需要做染色体检查。\r①智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;②夫妇中有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等;③家族中已\r发现染色体异常或先天畸形个体;④多发性流产的妇女及其丈夫;⑤原发闭经和男女不孕症者;⑥35岁以上高龄孕\r妇;⑦有两性内外生殖器畸形者。\r第十五章遗传病的预防\r53.哪些人需要做遗传咨询。\r①婚前男女,其中一方或其亲属病患者,或有遗传病家族史;②曾怀过或生育过遗传病患儿或先天性畸形患儿的夫\r妇;③有反复发生的自发性流产或不孕不育史的夫妇;④接触过致病因素并要求生育的育龄男女;⑤性器官发育异\r常者或行为异常者;⑥高龄孕妇,即孕妇年龄达到或超过35周岁;⑦近亲婚配。\r54.遗传咨询的伦理原则。\r关心咨询者、尊重自主权、尊重知情同意权、尊重隐私权、伦理困境\r55.产前诊断的方法。\r羊膜穿刺、绒毛取样、超声检查、脐带穿刺、X线检查、胎儿镜检查、孕妇外周血分离胎儿细胞、植入前遗传诊断\r第十六章遗传病的治疗\r56.遗传病治疗的主要方法。\r⑴手术治疗:手术矫正(遗传性球形红细胞增多症、唇腿裂、先天性遗传病、家族性高胆固醇血症)、器官和组织移\r植(肾移植、骨髓移植、胰腺移植、酶移植)\r⑵药物治疗:出生前治疗、症状前治疗、现症患者治疗(去其所余、补其所缺)\r⑶饮食疗法:产前治疗、现症患者治疗\r57.基因治疗。\r指运用DNA重组技术设法将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷基因的功能,或抑制缺陷基因的过度表\r达,使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。\rTHEEND
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