结果不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF(α2γ2),而正常表达的γ珠蛋白链会自身形成四聚体γ4,γ4对氧亲和力极高,在氧分压低组织中也不易释放氧气,使组织严重缺氧,引发胎儿全身水肿,肝、脾肿大,四肢短小,腹部因腹水而隆起,致使胎儿死亡。Р 8、苯丙酮尿症的主要临床表现有:患儿出生时智力虽与一般新生儿没有明显差别,出生3-4个月后逐渐出现症状。患儿尿、汗有一种特殊的腐臭味,智力发育迟缓,未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平,肌张力高、易激动甚至惊厥,多数有脑电图异常大多患儿有不同程度的白化现象(肤白、黄发、颜色异常)。Р 其分子机理为:由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸在体内贮积。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃,在苯丙氨酸转氨酶的作用下生成苯丙酮酸,进而产生苯乳酸、苯乙酸,二者均从尿液和汗液排出,所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。过量的苯丙氨酸还可以抑制酪氨酸酶的活性,抑制黑色素减少,使患者皮肤、毛发和眼睛色素减少,色泽较浅。γ-氨基丁酸和5-羟色胺使脑发育的重要物质。体内大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑组织谷氨酸代谢,影响γ-氨基丁酸的生成,同时还可以影响色氨酸的代谢,造成5-羟色胺的生成量减少,从而影响脑功能。Р 9、根据原癌基因蛋白产物的功能及生化特性不同可将其分为五类:生长因子、生长因子受体、信号转导因子、转录因子、细胞凋亡因子。Р 原癌基因激活的机理包括:基因突变,即突变的原癌基因通过其编码的蛋白质结构的改变而激活,进而使细胞发生癌变。基因扩增。染色体重排(包括原癌基因的转录激活和产生融合基因)。Р 10、二次突变学说的主要内容有:遗传性肿瘤传递时,第一次突变发生于生殖细胞,并且传递给胚胎发育的每一个体细胞,二次突变发生在体细胞中。已经携带了一个生殖细胞系的突变,此时若在体细胞内再发生一次体细胞突变,即产生肿瘤,这种事件较易发生,所以发病年龄较早。
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