Ⅱ型脱碘酶是一种含硒酶,和Ⅰ型脱碘酶、Ⅲ型脱碘酶一起属于脱碘酶家族,它们调节甲状腺激素生成,是甲状腺激素代谢中最重要的转化酶,对维持机体甲状腺激素水平起着决定作用。Р 科学家分析了3123名7岁以下、并且已进行过IQ测试的儿童的基因数据,结果发现,那些甲状腺激素水平偏低并且Ⅱ型脱碘酶基因异常的孩子,其IQ低于85的可能性是其他正常孩子的4倍。而那些仅有甲状腺激素水平低下的儿童并不具有低IQ的风险。所以除了常规的新生儿甲状腺筛查外,同时对这种基因筛查也是有必要的。Р 3. 第十五号染色体第60开放阅读框与儿童智商Р 169C15orf60(G>A) ,AA纯合子,比AG和GG,左侧大脑皮质稍薄,导致语言和非语言IQ评分稍低。但不影响总体智商。Р 二治疗建议Р 1. 176DIO2(T﹥C)基因突变Р 基因型的儿童,如果伴有游离甲状腺素T4水平下降,则智商低于85。约20%突变,这些孩子要警惕游离T4减少。8岁前,若给予优甲乐治疗,则智商可正常发育。Р 2. 169C15orf60(G>A)基因突变Р 检测该基因是否突变了解儿童是否只是语言和非语言IQ稍低,而不是总体智商问题。Р 检测申请流程:Р 一、进入医嘱系统,依次点击“检验申请”、“检测申请单分类”→“按检验科室分类”→“药剂科——化学药物用药指导基因检测”,提出检测申请Р 二、单击“药剂科——化学药物用药指导基因检测”,可显示“儿童智商相关基因检测”,如患者需要进行该项检测,单击“儿童智商相关基因检测”,提交即完成检测申请,自动生成化验单。Р 三、门诊患者缴费后在门诊抽血室抽血,由抽血室工作人员统一送至样本检测地点。抽血要求:采用EDTA抗凝真空采血管(紫色帽头)采集外周静脉血2ml(无需空腹,无论是否用药,随时抽取血标本),检测人员在2个工作日内出具检测报告。Р 四、特殊情况可随时联系药剂科临床药学室。
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