基因与疾病的关系（精选）

例如B细胞2个H链位点和2个L链位点中分别只有1个得到表达,故在浆细胞中只能合成一种类型的H链和L链。Р一对相同的等位基因称纯合等位基因,一对不同的等位基因称杂合等位基因。生物体特定的等位基因组则称为基因型。基因型是产生表型的遗传学基础。在同一种群中可因出现少数突变而产生新的基因型。Р指由于基因与环境因素相互作用所引起的在细胞、器官和整体水平可检测到和可观察到的特征或性状。具有同种基因型的生物在不同环境条件下可表现出不同的表型,具有相同基因型的生物和细胞可因基因表达谱和表达程度不同而呈现不同的表型。此外,具有不同基因型的生物若带有同一个显性基因,也可表现出相同的表型。Р表型/表现型Р疾病基因参与疾病发生过程,并非完全是基因本身特性所致,而是其基因型在一定的遗传背景和环境因素影响下进行的,其复杂的相互作用所形成的结果表明了该基因型在个体对特定疾病的遗传易感性程度(遗传度)。Р二、疾病基因与遗传易感性有关Р(一)疾病基因的遗传易感性程度? 与遗传方式有关联性Р若遗传易感性程度达到100%,表明该基因型在发病过程中起主要作用,亦即遗传因素起决定性作用,单基因遗传病属于这种情况。?若遗传易感性程度低于100%,大于50%,表明该基因型在发病过程中起重要作用,但环境因素也在其中起到重要作用。?若遗传易感性程度低于50%,则表明环境因素在发病过程中起的作用比遗传因素(基因型)为大。多基因遗传病属后两种情况。Р部分多基因疾病的遗传易感性程度(参考值)Р疾病Р发病率(%)Р遗传易感性程度(%)Р精神分裂症Р1.0Р80Р哮喘Р4.0Р80Р早发型糖尿病Р0.20Р75Р迟发型糖尿病Р2~10Р35Р冠心病Р2.50Р65Р原发性高血压Р10~20Р62Р消化性溃疡Р4.0Р37Р唇裂或腭裂Р0.17Р76Р先天性心脏病Р0.50Р35Р先天性幽门狭窄Р0.30Р75Р脊柱裂Р0.30Р60