定为国际罕见病日,促进社会对罕见病的认识Р罕见病:是患病率于1/500000或新生儿发病率低于1/10000,严重影响个人及其家庭的生活质量的一类疾病。又称“孤儿病”РAРBРCР国际公认的罕见病近7000种Р中国罕见病总患病人口约1900万左右Р罕见病80%是基因缺陷导致,仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗Р中国有多少罕见病人Р定义:是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。? 症状:通常是眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。Р白化病Р“瓷娃娃”病称为“成骨不全”、又称“脆骨症”、“原发性骨脆症”及“骨膜发育不良”等,是一种先天性骨感染病。?特征:骨质脆弱,容易骨折等Р俗称“渐冻症”,是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩Р肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND)Р一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点,遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。?症状:麻木和刺痛感、肌无力和肌痉挛、抽筋、恶心、抑郁和记忆丧失Р多发性硬化症(MS)Р发病率低、有关专业知识认知有限,易造成误诊或诊断周期延长Р上海市罕见病名录Р制定原则? 上海市卫计委组织专家论证,以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则,确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录(2016年版)》Р发布意义? 供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考Р上海市主要罕见病名录(2016年版)Р2.非典型溶血性尿毒症Р4.先天性白细胞颗粒异常综合征Р6.瓜氨酸血症Р8.先天性肾上腺发育不良Р12.法布雷病Р10.先天性纯红细胞再生障碍性贫血
全文预览