识错乱状态。二、常见病因变性病性阿尔茨海默病路易体痴呆额颞痴呆等。非变性病性血管性痴呆感染性痴呆代谢性脑病中毒性脑病正常颅压脑积水/颅内占位性病变/甲状腺功能低下/维生素 B 12缺乏/神经梅毒等可治性病因。第二节阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD) 病因不明的神经系统变性病痴呆最常见的病因 Alzheimer(1907) 首先描述患病率随年龄增高而增高,65 岁以上约 5%, 85 岁以上 20% 患病率性别差异不显著通常为散发, 约 5%AD 患者有明确家族史 Alois Alzheimer(1864~1915) 一、病因和病机病因可能与遗传和环境因素有关: 遗传因素: 家族性 Alzheimer 病(familial Alzheimer disease, FAD) 为常染色体显性遗传 21, 14, 19, 1 号染色体某些基因突变与 AD 有关 AD 一级亲属发病风险高, 女性亲属更高环境因素: 文化程度低\吸烟\脑外伤\重金属接触史等长期用雌激素\非甾体抗炎药可能有保护作用淀粉样前体蛋白(APP) 基因: 21号染色体早老素 1(PS1) 基因: 14号染色体早老素 2(PS2) 基因: 1号染色体载脂蛋白 E(ApoE )基因: 19号染色体?2巨球蛋白(A2M) 基因: 12号染色体前三者与早发 FAD 有关, 后二者与晚发 FAD 及 SAD 有关。 AD 的遗传易感基因??淀粉样蛋白?A??沉积等 ChAT \ ACh 减少等记忆\认知功能障碍\痴呆遗传因素环境因素海马新皮质病理改变生化改变症状一、病因和病机一、病因和病机淀粉样蛋白生成和沉积神经炎性斑块神经原纤维缠结兴奋毒性氧化作用细胞死亡胆碱能缺失二、神经病理脑组织萎缩,脑重量减轻,脑回变薄脑沟变宽、变深,脑室扩大。 AD正常大体病理特征??颞、顶?前额叶萎缩
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