医学遗传科住院医师规范化培训标准细则

患者进行遗传学体格检查做到高效而合乎逻辑并注意患者的舒适③,,度及其隐私保护.结合患者病史和其他相关信息来制定最好的实验室检测策略并充分考虑④,检测带来的伦理法律和社会影响、.能通过以上诊断方式获取足够的信息力争做出准确的临床判断⑤,.能在风险评估中整合遗传和非遗传的数据得到准确的结论⑥.建立预防的理念重视致病因素的筛查不忽视环境因素对于遗传病的作⑦,,用.能撰写咨询意见病程记录再发风险系谱图分析基因检测报告等相关⑧、、、,医疗文件并及时存档,.掌握羊膜腔穿刺熟悉脐带穿刺绒毛取样等临床操作和影像学分析⑨,、.遗传学知识运用(2)掌握生物学和遗传学原理并能熟练应用于临床实践①.—254—医学全在线科住院医师规范化培训标准细则能批判性地评估并有效使用当前的医疗信息来进行遗传病鉴别诊断和制②定治疗计划.人际沟通技巧(3)用通俗易懂的语言进行医患交流应用心理学同患者沟通①,.能向患者及其家属清晰解释基因的概念指出患者家系成员的患病风险②,,并提出疾病防治策略.能与各级医学同行有效沟通③.病例数要求3􀆰在医学遗传科完成如下各系统遗传病处置.病种疾病最低总例数数目异常性染色体病三体三体三体综合征21G、13G、18G50其他常染色体三体综合征综合征Turner综合征Klinefelter微结构异常染色体病微缺失综合征22q11微重复综合征22q1130综合征PraderGWilli综合征Angelman综合征BeckwithGWiedemann综合征William非综合征型智力低下遗传代谢病苯丙酮尿症20戊二酸尿症型I黏多糖贮积症丙酮酸羧化酶缺乏症丙氨酸辅酶脱羧酶缺乏症A葡萄糖醛酸转移酶缺乏症葡萄糖转运体缺陷综合征1鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏症枫糖尿病型E3皮肤系统疾病结节性硬化症10有汗型外胚层发育不良连锁型外胚层发育不良X眼皮肤白化病、斑驳病神经系统疾病假肥大性肌营养不良20—354—