型正常(4分)(7分)③分类的主要依据是根据染色体的长度和着丝粒的位置来配对、③a:产前诊断:抽取绒毛、羊水或脐血进行胎儿染色体核型分析排列编号.(2分)b:行第三代试管婴儿辅助生殖技术(PGD)6、导致染色体畸变的原因有哪些?11、有一外表正常的妇女,经染色体检查发现所有被计数的每个分裂答:导致染色体畸形的原因有:①物理原因:电离辐射②化学因素:一相都是45条染色体,核型分析发现其中有一条染色体由2条21号染色体些化学药品、农药、毒物和抗代时药等③生理因素:病毒、霉菌毒素等的长臂所构成,其他染色体未见异常。④遗传因素⑤母亲年龄:母亲大于35岁,生育21-三体患儿的频率增高问:①请写出该妇女的染色体核型?[每点2分]②设想该妇女与正常核型男性婚配后生育状况会怎样?答:①45,XX,der(21;21)(q10;q10)(5分)7、何谓人类染色体的多态性?染色体多态性常见于哪些部位?②该妇女与正常男子婚配,其婚后孕早期容易自发流产;(2.5分)答:在正常健康人群中,存在着各种染色体的恒定的微小变异,包括大小、所分娩的活婴将100%为易位型先天愚型患儿。(2.5分)结构、带纹宽窄和着色程度等。这些微小而恒定的变异是按照孟德尔方式遗传的,通常没有明显的表型效应或病理学意义。(4分)染色体多态性常见于:(每点各1.5分)①Y染色体的长度变异,长臂远端约2/3区段的长度变异②D组、G组染色体短臂上随体的有无、大小及重复,随体柄的长度变化等③第1、9和16号染色体次缢痕的变异,即次缢痕的有无、长短的差异④第1、9和16号染色体的着丝粒异染色质区可出现多态性倒位。8、何谓整倍体?整倍体改变的机制主要有哪些?答:如果染色体的数目变化是单倍体(n)的整倍数,即以n为基数,整倍的增加或减少,则称为整倍体(4分)整倍体改变的机制主要有:①双雌受精②双雄受精③核内复制④核内有丝分裂等(各1.5分)
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