染色体为45,X/46,XY,临床特征与TS类似,部分患者可有阴蒂增大,染色体核型分析可见Y染色体｡但TS患者若合并Y染色体基因片段,常规染色体淋巴细胞培养并不能查见,需采用分子生物技术检测Y染色体基因片段｡Р研究已证明在45,X且无雄性化表现TS患者中亦检测到Y染色体基因片段,检出率达9.3%｡结合DSD患者Y染色体与性腺肿瘤的密切相关性,因此,临床上可考虑对TS患者常规行Y染色体基因片段筛查(SRY基因检测),阳性者的治疗原则同XO/XY单纯性腺发育不全患者相同,需行手术切除双侧性腺,预防肿瘤发生,从而对患者疾病能够更好的管理和随访｡Р4妇科内分泌治疗和随访РTS患者疾病管理终身依赖激素治疗｡含Y染色体成分的TS患者性腺肿瘤手术切除及化疗完成后应及时予以激素治疗,治疗原则与一般TS患者一致｡若骨骺尚未愈合(骨龄≤14岁),予以生长激素促进身高增长｡身高停止增长后(通常>15岁),予以周期性雌孕激素替代治疗,促进第二性征发育并建立月经周期,亦可12岁开始予以小剂量雌激素治疗并逐渐加量,2年后或出现突破性出血后加用孕激素｡育龄期TS患者的妊娠选择为卵母细胞捐赠和体外受精胚胎移植,赠卵妊娠的自然流产率稍高于一般人群,可能原因为子宫长期受较低雌激素水平刺激,容受性较差｡性腺发生肿瘤者需终身监测肿瘤标记物和盆腔超声｡Р综上所述,TS患者可能含有Y染色体成分,该类患者性腺生殖细胞肿瘤发生风险明显增加｡发生肿瘤者手术及化疗治疗有效,病情稳定后恢复激素治疗｡临床上可考虑对TS患者常规行Y染色体基因片段筛查(SRY基因检测),阳性者建议手术切除双侧性腺,有益于预防肿瘤发生,从而对TS疾病更好的管理和随访｡Р【
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