白化病

结婚也是预防的一个重要手段。产前诊断和基因诊断是目前鉴别诊断中最可靠的方法。有的医院自1986年就用胎儿镜进入羊膜腔内直接观察胎儿的头发,诊断胎儿是否患有白化病,步骤如下:\r应用Olympus内窥镜,直径2.2 mm,长16 cm,消毒备用。孕妇腹部皮肤消毒后,静脉缓慢推注度冷丁50 mg,在B超定位下,避开胎盘,接近胎儿头部为穿刺点。在腹部皮肤切一小口,套管针经过腹壁进入羊膜腔,可见羊水溢出。在B超引导下直接观察胎儿头发。如为黑色,可以诊断无白化病;如为白色则诊断为白化病;如有疑问,在胎儿头部取头皮活检,送病理检查。取出胎儿镜,住院观察2~3天,如有宫缩情况则保胎治疗,出院后随诊胎儿出生情况。根据中国人种族黑发的特征,应用胎儿镜技术,直观诊断胎儿是否患有白化病,即解决了这一难题。胎儿镜操作虽要求较高,但在熟练操作情况下,一般10分钟即可作出诊断。\r中国科学院遗传发育研究所经过多年研究,发现了多个白化病基因,并建立了常见白化病基因的系列诊断方法,该所与宣武医院皮肤科共同建立的我国第一个白化病诊疗专科,专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗,其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预,以阻断该病在家族中的遗传。就诊者只需抽5毫升静脉血,一周内便可确切知晓后代患病的几率,已发病者可得到准确的鉴别分型诊断报告。\r[编辑本段]\r白化病患者的日常注意事项\r1.避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。\r2.注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。\r3.提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。