突变进行分析,亦可用于短片段重复序列的分析。所以,相比传统的SNP/突变分析法和定量探针法,HRM简化了操作时问和步骤,大大降低了使用成本。由于HRM对PCR产物没有破坏性,所以在通过HRM初筛后的PCR产物,还可以再进行测序来检测无法用HRM进行基因分型和序列匹配的序列,因此,HRM可以减少95以上的测序工作量,适用于临床大样本的初步筛查。值得注意的是由于目前技术发展,该技术的应用定位于临床大样本已知突变的筛检,用此方法开展基因诊断和产前诊断不符合分子诊断技术方面的要求。该技术在人群筛查方面应当有应用价值,在遗传病基因诊断方面价值一般。在本研究中我们确定了HRM方法检测KRT9基因第1外显子的两个常见杂合突变的实验条件,将已经确定的基因型作为标准化样本,可以直接应用于后续更多掌跖角化病患者的已知基因变异的初步筛查。另外在后续的研究中我们会继续添加已知的、寻找未知的掌跖角化病的致病位点,逐步完善以HRM技术为基础的掌跖角化病致病基因变异大样本初步筛查检测平台。参考文献2016年《中国计划生育学杂志》订阅指南本刊为国际大16开版,72页,月-r'j,以自办发行为主,可通过银行或邮局汇款订阅。2016年每期定价为10元,年定价12O元。银行汇款开户名称:中国计划生育学杂志社开户银行:北京银行魏公村支行帐号:2001201020776—82;邮局汇款1.商务汇款请在商务汇款栏填写商户客户号(111340014)2.普通汇款地址:北京市海淀区大慧寺路l2号(中国计划生育学杂志社)收件人:中计学杂志社邮编:100081电话:(010)62126763/62184294传真:(010)62184294Email:zjxfxb@可随时办理订刊及补订手续,如需订阅单,可向发行部索取。一~叭~一一~一一~一一一一~一~一一~一一‰~一一一一一一一一一一一~一一一一一一一~~一~~一一一一一一
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